Pag-focus sa genetic screening sa pagkabungol aron malikayan ang pagkabungol sa mga bag-ong natawo nga bata

Ang dalunggan usa ka importante nga receptor sa lawas sa tawo, nga adunay papel sa pagmintinar sa pandungog ug balanse sa lawas. Ang pagkadaot sa pandungog nagtumong sa organiko o functional nga mga abnormalidad sa pagpadala sa tunog, sensory sounds, ug auditory centers sa tanang lebel sa auditory system, nga moresulta sa lain-laing ang-ang sa pagkawala sa pandungog.Sumala sa may kalabutan nga datos, adunay hapit 27.8 milyon nga mga tawo nga adunay mga problema sa pandungog ug pinulongan sa China, diin ang mga bag-ong natawo nga bata mao ang panguna nga grupo sa mga pasyente, ug labing menos 20,000 nga mga bag-ong natawo nga bata ang nag-antos sa mga problema sa pandungog matag tuig.

Ang pagkabata usa ka kritikal nga panahon alang sa paglambo sa pandungog ug pagsulti sa mga bata. Kon lisod ang pagdawat og maayong mga signal sa tingog niining panahona, kini mosangpot sa dili kompleto nga paglambo sa pagsulti ug negatibo alang sa himsog nga pagtubo sa mga bata.

1. Ang kamahinungdanon sa genetic screening para sa pagkabungol

Sa pagkakaron, ang pagkawala sa pandungog usa ka komon nga depekto sa pagkatawo, nga nag-una sa lima ka mga kakulangan (pagkabalda sa pandungog, pagkabalda sa panan-aw, pagkabalda sa pisikal, pagkabalda sa intelektwal, ug pagkabalda sa pangisip). Sumala sa dili kompleto nga estadistika, adunay mga 2 hangtod 3 ka bungol nga mga bata sa matag 1,000 ka bag-ong natawo sa China, ug ang insidente sa pagkawala sa pandungog sa mga bag-ong natawo kay 2 hangtod 3%, nga mas taas kaysa sa insidente sa ubang mga sakit sa mga bag-ong natawo. Mga 60% sa pagkawala sa pandungog ang gipahinabo sa hereditary deafness genes, ug ang mga mutasyon sa gene sa pagkabalda makita sa 70-80% sa mga pasyente nga hereditary deafness.

Busa, ang genetic screening para sa pagkabungol gilakip sa mga programa sa prenatal screening. Ang pangunang pagpugong sa hereditary deafness mahimong matuman pinaagi sa prenatal screening sa mga gene sa pagkabungol sa mga mabdos nga babaye. Tungod kay taas ang carrier rate (6%) sa kasagarang mga mutasyon sa gene sa pagkabungol sa mga Intsik, ang mga batan-ong magtiayon kinahanglan nga mo-screen sa gene sa pagkabungol sa eksaminasyon sa kaminyoon o sa dili pa manganak aron mahibal-an og sayo ang mga indibidwal nga sensitibo sa pagkabungol nga gipahinabo sa tambal ug kadtong parehong nagdala sa parehas nga pares sa gene sa pagkabungol. Ang mga magtiayon nga adunay mga gene sa pagkabungol epektibo nga makapugong sa pagkabungol pinaagi sa follow-up nga giya ug interbensyon.

2. Unsa ang genetic screening para sa pagkabungol

Ang genetic testing para sa pagkabungol usa ka pagsulay sa DNA sa usa ka tawo aron mahibal-an kung adunay gene para sa pagkabungol. Kung adunay mga miyembro nga nagdala sa mga gene sa pagkabungol sa pamilya, adunay pipila ka katugbang nga mga lakang nga mahimo aron mapugngan ang pagkatawo sa mga bungol nga bata o mapugngan ang pagkabungol sa mga bag-ong natawo nga bata sumala sa lainlaing klase sa mga gene sa pagkabungol.

3. Magamit nga populasyon para sa genetic screening sa pagkabungol

-Mga magtiayon nga wala pa magmabdos ug sayo nga nagmabdos
-Mga bag-ong natawo
-Mga pasyenteng bungol ug mga membro sa ilang pamilya, mga pasyente nga gioperahan sa cochlear implant
-Mga tiggamit og ototoxic nga tambal (ilabi na ang aminoglycosides) ug kadtong adunay kasaysayan sa pagkabungol nga gipahinabo sa droga sa pamilya

4. Mga Solusyon

Ang Macro & Micro-Test nakaugmad og clinical whole exome (Wes-Plus detection). Kon itandi sa tradisyonal nga sequencing, ang whole exome sequencing makapakunhod pag-ayo sa gasto samtang paspas nga makakuha og genetic information sa tanang exonic regions. Kon itandi sa whole genome sequencing, kini makapamubo sa cycle ug makapakunhod sa gidaghanon sa data analysis. Kini nga pamaagi barato ug kasagarang gigamit karon aron ibutyag ang mga hinungdan sa mga sakit nga genetic.

Mga Bentaha

-Komprehensibo nga pag-ila: Usa ka pagsulay ang dungan nga nagsusi sa kapin sa 20,000 ka nuclear gene sa tawo ug mitochondrial genomes, nga naglambigit sa kapin sa 6,000 ka mga sakit sa OMIM database, lakip ang SNV, CNV, UPD, dynamic mutations, fusion genes, mitochondrial genome variations, HLA typing ug uban pang mga porma.
-Taas nga katukma: ang mga resulta tukma ug kasaligan, ug ang sakup sa lugar sa pag-detect sobra sa 99.7%
-Sayon: awtomatik nga pag-ila ug pag-analisar, pagkuha og mga report sulod sa 25 ka adlaw