Ang dalunggan usa ka hinungdanon nga receptor sa lawas sa tawo, nga adunay papel sa pagpadayon sa pandungog sa pandungog ug balanse sa lawas.Ang pagkadaot sa pandungog nagtumong sa mga organiko o functional nga mga abnormalidad sa pagpasa sa tingog, sensory sound, ug auditory centers sa tanang lebel sa auditory system, nga miresulta sa lain-laing ang-ang sa pagkawala sa pandungog.Sumala sa may kalabutan nga datos, adunay dul-an sa 27.8 ka milyon nga mga tawo nga adunay mga depekto sa pandungog ug pinulongan sa China, diin ang mga bag-ong nahimugso mao ang nag-unang grupo sa mga pasyente, ug labing menos 20,000 ka mga bag-ong nahimugso ang nag-antos sa mga kapansanan sa pandungog matag tuig.
Ang pagkabata usa ka kritikal nga panahon alang sa paglambo sa pandungog ug pagsulti sa mga bata.Kung lisud ang pagdawat sa daghang mga signal sa tunog sa kini nga panahon, kini modala sa dili kompleto nga pag-uswag sa sinultihan ug negatibo alang sa himsog nga pagtubo sa mga bata.
1. Ang kamahinungdanon sa genetic screening alang sa pagkabungol
Sa pagkakaron, ang pagkawala sa pandungog usa ka kasagarang depekto sa pagkatawo, nga nag-una sa lima ka mga kakulangan (kadaot sa pandungog, pagkadaot sa panan-aw, pagkabaldado sa lawas, pagkabaldado sa intelektwal, ug pagkabaldado sa pangisip).Sumala sa dili kompleto nga estadistika, adunay mga 2 ngadto sa 3 ka bungol nga mga bata sa matag 1,000 ka bag-ong nahimugso sa China, ug ang insidente sa pagkawala sa pandungog sa mga bag-ong nahimugso maoy 2 ngadto sa 3%, nga mas taas kay sa insidente sa ubang mga sakit sa mga bag-ong nahimugso.Mga 60% sa pagkawala sa pandungog tungod sa hereditary deafness genes, ug ang mutation sa deafness gene makita sa 70-80% sa hereditary deafness nga mga pasyente.
Busa, ang genetic screening alang sa pagkabungol gilakip sa mga programa sa prenatal screening.Ang panguna nga pagpugong sa hereditary deafness mahimong matuman pinaagi sa prenatal screening sa deafness genes sa mga mabdos nga babaye.Tungod kay taas ang carrier rate(6%) sa kasagarang mutation sa deafness gene sa Chinese, ang mga batan-ong magtiayon kinahanglang mag-screen sa deafness gene sa eksaminasyon sa kaminyoon o sa dili pa manganak aron mas sayo nga ma-detect ang drug-induced deafness-sensitive nga mga indibidwal ug kadtong parehong tagdala sa pareho. pagkabungol mutation gene magtiayon.Ang mga magtiayon nga adunay mutation gene carriers epektibong makapugong sa pagkabungol pinaagi sa follow-up nga giya ug interbensyon.
2. Unsa ang genetic screening alang sa pagkabungol
Ang genetic nga pagsulay alang sa pagkabungol usa ka pagsulay sa DNA sa usa ka tawo aron mahibal-an kung adunay usa ka gene alang sa pagkabungol.Kung adunay mga miyembro nga nagdala og mga gene sa pagkabungol sa pamilya, pipila ka mga katugbang nga mga lakang ang mahimo aron mapugngan ang pagkahimugso sa mga bungol nga mga bata o mapugngan ang pagkabungol sa bag-ong natawo nga mga bata sumala sa lainlaing klase sa mga gene sa pagkabungol.
3. Aplikable nga populasyon para sa deafness genetic screening
-Pre-pagmabdos ug sayo nga pagmabdos magtiayon
-Bag-ong natawo
-Mga pasyente nga bungol ug mga sakop sa ilang pamilya, mga pasyente sa operasyon sa cochlear implant
-Ang mga tiggamit sa ototoxic nga mga tambal (labi na ang aminoglycosides) ug kadtong adunay kasaysayan sa pamilya nga gipahinabo sa pagkabungol sa droga
4. Mga solusyon
Ang Macro & Micro-Test nagpalambo sa klinikal nga tibuuk nga exome (Wes-Plus detection).Kung itandi sa tradisyonal nga pagkasunud-sunod, ang tibuuk nga pagkasunud sa exome labi nga nakunhuran ang gasto samtang paspas nga nakakuha og genetic nga kasayuran sa tanan nga mga rehiyon nga exonic.Kung itandi sa tibuok genome sequencing, kini makapamubo sa cycle ug makapakunhod sa gidaghanon sa data analysis.Kini nga pamaagi epektibo sa gasto ug kasagarang gigamit karon aron ipadayag ang mga hinungdan sa genetic nga mga sakit.
Bentaha
-Komprehensibo nga pagkakita: Ang usa ka pagsulay dungan nga nag-screen sa 20,000+ nga mga nukleyar nga gene sa tawo ug mitochondrial genome, nga naglambigit sa labaw sa 6,000 nga mga sakit sa database sa OMIM, lakip ang SNV, CNV, UPD, dinamikong mutasyon, fusion genes, mitochondrial genome variations, HLA typing ug uban pang mga porma.
-Taas nga katukma: ang mga resulta tukma ug kasaligan, ug ang pagsakup sa lugar nga nakit-an labaw sa 99.7%
-Sayon: awtomatik nga pagkakita ug pagtuki, pagkuha mga taho sa 25 ka adlaw
Oras sa pag-post: Mar-03-2023